Mukowiscydoza to choroba genetyczna o podłożu autosomalnym recesywnym. Jest to najczęstsza tego typu choroba. Choroba ta dotyka w zmiennym stopniu wszelkie gruczoły wydzielania zewnętrznego. Charakterystyczne zaburzenia genetyczne dla tej choroby to zaleganie gęstego śluzu w obrębie układu oddechowego w oskrzelach i w zatokach a także w przewodzie pokarmowym (najczęściej w trzustce) i drogach żółciowych. Czasem prowadzą do bezpłodności, najczęściej męskiej.

Objawy

Typowymi objawami mukowiscydozy są częste i powracające zapalenia płuc i oskrzeli, a także brak wzrostu wagi ciała czy biegunka tłuszczowa. Najczęściej jest to przewlekły kaszel, polipy nosa, zapalenie zatok nosa, przedłużająca się u noworodków żółtaczka, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa występująca u dzieci, zapalenie trzustki, pałeczkowate palce.

(more…)