Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to choroba genetyczna o podłożu autosomalnym recesywnym. Jest to najczęstsza tego typu choroba. Choroba ta dotyka w zmiennym stopniu wszelkie gruczoły wydzielania zewnętrznego. Charakterystyczne zaburzenia genetyczne dla tej choroby to zaleganie gęstego śluzu w obrębie układu oddechowego w oskrzelach i w zatokach a także w przewodzie pokarmowym (najczęściej w trzustce) i drogach żółciowych. Czasem prowadzą do bezpłodności, najczęściej męskiej.

Objawy

Typowymi objawami mukowiscydozy są częste i powracające zapalenia płuc i oskrzeli, a także brak wzrostu wagi ciała czy biegunka tłuszczowa. Najczęściej jest to przewlekły kaszel, polipy nosa, zapalenie zatok nosa, przedłużająca się u noworodków żółtaczka, wypadanie śluzówki odbytnicy, kamica żółciowa występująca u dzieci, zapalenie trzustki, pałeczkowate palce.

Przyczyny

Występowanie nieprawidłowego genu CFTR. Jest on przekazywany przez rodziców i odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego, który jest odpowiedzialny za prawidłowe wytwarzanie śluzu przez gruczoły wydzielania zewnętrznego, głównie w przewodach oddechowych, pokarmowych i w układzie rozrodczym.

Statystyki mówią, że 4 na 100 osób są nosicielami nieprawidłowego genu CFTR, które odpowiadają za wystąpienie choroby. Najczęściej nie wie się, że się ten gen posiada i jest on człowiekiem zdrowym.

Grupy ryzyka

Na mukowiscydozę zachoruje ta osoba, która otrzyma nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Jest to więc błąd natury, a także przypadek sprawiający, że oboje rodziców się spotkało i akurat oboje mieli w sobie ten gen.

Jeśli jeden rodzic jest chory, lub gdy oboje rodziców są nosicielami zmutowanego genu, istnieje możliwość, że mukowiscydoza wystąpi u dziecka. Wtedy ryzyko zachorowania wynosi 25%.  Nie da się przewidzieć, które dziecko urodzi się zdrowe, a które chore. Gdy jeden rodzic jest nosicielem genu CFTR, to dzieci będą zdrowe, ale w 50% szans będzie nosicielem choroby.

Rozpoznanie

Mukowiscydoza jest wcześnie wykrywaną chorobą. Rozpoznaje się ją u małych dzieci, w rodzinach, w których występowała choroba, a także u noworodków, u których wykonywało się badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Dodatkowo, mukowiscydozę może sugerować również niedrożność smółkowa jelit występująca u noworodków.

Leczenie

Obecnie mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Aby znaleźć rozwiązanie, należałoby naprawić nieprawidłowy gen. Można jednak zażywać leki, które łagodzą objawy choroby i hamują ją.